Autisme et recherche : pistes multiples pour troubles complexes

Imagerie cérébrale, études génétiques, facteurs d'environnements: la recherche se diversifie pour avancer dans la compréhension du vaste et complexe domaine de l'autisme, allant des formes intelligentes à celles avec retard mental.

Affiche de la campagne de sensibilisation pour le dépistage précoce de l'autisme, en 2011 - DR

La prise en charge de l'autisme fait l'objet de violents débats, et d'une guerre de pétitions, dans un contexte de manque criant de places d'accueil, à la veille de la publication, jeudi, des recommandations de la Haute autorité de santé (HAS).

L'autisme et le syndrome autistique ont en commun un trouble handicapant de la communication cérébrale, selon le professeur Catherine Barthélemy (Inserm, Tours). Les deux grandes pathologies associées sont l'épilepsie et la déficience intellectuelle, ajoute-t-elle.

Un enfant sur 150 est concerné par ces troubles envahissant du développement (TED), notait l'HAS dans un rapport de 2010.

Mais la fréquence de l'autisme fait aussi débat, comme l'a souligné la revue scientifique Nature en novembre dernier, citant une proportion d'un cas sur 110.

L'autisme, quatre fois plus fréquent chez les garçons, apparaît comme une pathologie du développement cérébral multifactoriel, qui justifie une recherche diversifiée.

Les chercheurs se sont lancés dans l'analyse du génome des patients pour tenter de mieux comprendre les facteurs de vulnérabilité - hérités ou non - impliqués. Des centaines de variations génétiques ont été mises en évidence, mais leur interprétation n'est pas aisée.

"L'autisme est un trouble très complexe résultant de nombreuses variables qui impliquent des centaines de gènes", selon le Dr Scott Selleck, biologiste moléculaire (Université de Pennsylvanie, Etats-Unis). Il s'agit notamment de déterminer si certaines substances "altèrent l'expression génétique de certains sujets vulnérables au stade de leur développement", selon ce chercheur.

Il y a en effet une "période critique" du développement cérébral entre la fin de la grossesse et l'âge de 4 ans : "les connexions nerveuses se font par milliards" en particulier à cette période de la vie, relève le Pr Barthélemy. Même si, ajoute-t-elle, "le cerveau n'est jamais fini".

Des modèles animaux et cellulaires ont été développés pour explorer ces hypothèses voire tester des médicaments.

Ainsi, des expériences sur des souris génétiquement prédisposées au syndrome de Rett, trouble associé à l'autisme, ont montré que leur exposition pendant la vie foetale à un produit antifeu courant aboutissait à des effets similaires à ceux de l'autisme sur le développement cérébral.

Allant dans le sens d'un début prénatal des troubles, des chercheurs ont récemment mis en évidence un excès de neurones dans le cortex préfrontal des autistes (+ 67% en moyenne).

Des travaux importants sont également conduits dans le domaine de l'imagerie cérébrale. Les chercheurs travaillent sur l'utilisation de l'imagerie (IRM, etc.) ou plutôt sur la "mise en image" (incluant diverses techniques : cartographie du cortex cérébral, l'électrophysiologie qui mesure à la milliseconde près l'influx nerveux...) pour éclairer les fonctionnements cérébraux en cause et pouvoir évaluer l'effet de thérapies, explique à l'AFP le Pr Barthélémy.

Les différences observées dans le cerveau de l'enfant autiste concernent des zones impliquées dans la perception du regard, des mouvements du visage ou du corps, qui sont à la base de l'interaction sociale, selon les chercheurs.

Chez des enfants autistes, des cas lourds avec déficience intellectuelle modérée, au bout de deux ans de thérapie, basée sur la rééducation (stimulation) des réseaux cérébraux de la communication sociale, on obtient des résultats se rapprochant des enfants ordinaires en matière de reconnaissance faciale, se réjouit prudemment le Pr Barthélémy.

D'autres chercheurs, parmi lesquels le professeur Luc Montagnier, s'intéressent à la piste bactérienne.

Brigitte CASTELNAU